O Projeto Genoma Humano, coordenado por várias instituições, com uma previsão de durabilidade de 15 anos, iniciou-se formalmente nos Estados Unidos em 1990. Em seguida, vários outros países, incluindo o Brasil, passaram a participar desse projeto. Seus objetivos básicos são o mapeamento dos genes humanos e o seqüenciamento de todo o nosso genoma. O Projeto Genoma Humano tem se desenvolvido muito rapidamente e algumas das metas propostas, como o mapa genético de marcadores, já foram atingidas. Igualmente, estão sendo observados os efeitos dos novos conhecimentos adquiridos pelo projeto no diagnóstico de doenças genéticas, bem como na identificação de novos genes.
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