Existem várias outras desordens genéticas que podem provocar ataxia como um destacado sintoma. Elas podem ser classificadas basicamente em três grupos: desordens estruturais, desordens metabólicas e desordens degenerativas.
Desordens estruturais são aquelas em que o cerebelo não é formado adequadamente durante o desenvolvimento pré-natal. Em geral, indivíduos com esta desordem têm ataxia, movimentos anormais dos olhos ou outros sintomas neurológicos observáveis logo após o nascimento. Estão incluídas nestas desordens a síndrome de Joubert, a síndrome de Gillespie, hipoplasia granular e algumas outras mais raras. A maioria destas condições são autossômicas recessivas, o que significa que há uma probabilidade de 25% de um descendente nascer com tal condição.
Desordens metabólicas são uma variada categoria de doenças que são causadas por deficiências enzimáticas; a maioria delas são desordens autossômicas recessivas. Portados de uma única cópia de um gene alterado podem produzir suficiente enzima para permanecerem saudáveis, mas indivíduos afetados, portadores de duas cópias do gene alterado, produzem enzima insuficientemente e podem apresentar sintomas.
Muitas desordens metabólicas causam sintomas neurológicos porque o cérebro é particularmente sensível às substâncias tóxicas acumuladas devido à falta de enzimas, de proteínas ou de outras substâncias criadas pela ausência de enzimas. Muitos pacientes com ataxia devido a uma desordem metabólica não são considerados como tendo uma doença denominada ataxia, mas tendo a ataxia como um sintoma de sua doença metabólica.
Desordens metabólicas que podem resultar em episódios de ataxia incluem acidúria argininosuccinic, deficiência ornitina transcarbamylase, hiperornitemia, doença de Hartnup, acidemia isovaleric e outras acidemias orgânicas, biotinidase, e distúrbios do metabolismo do piruvato e lactato tais como deficiência pyruvat dehydronenase, síndrome de Leigh e deficiência carboxilase múltipla.
É muito importante diagnosticar estas desordens apropriadamente, porque os sintomas podem ser confundidos. Em certos casos, alterando a dieta para evitar certos alimentos ou tomando grandes doses de vitaminas especificamente prescritas pode prevenir ou diminuir os sintomas.
Doenças metabólicas que podem causar ataxia progressiva incluem abetalipoproteinemia, hipobetalipoproteinemia, deficiência de vitamina E, leucodistrofia, doença de Wilson, encefalomiopatia mitocondrial e doença de Tay-Sach. O diagnóstico apropriado dessas desordens pode conduzir ao aconselhamento genético apropriado, diagnóstico pré-natal em alguns casos e administração de dieta em outros.
Desordens degenerativas de origem desconhecida podem causar ataxia. Muitas destas desordens tem recebido nomes descritivos, embora suas causas permaneçam desconhecidas. Entre estas desordens temos lipofuscinose ceróide, ataxia com mioclonia, surdez, retinose pigmentar, atrofia ótica (síndrome de Behr), catarata e retardamento mental (síndrome Marinesco-Sjögrens) e hipogonadismo, entre outras. Cada uma dessas desordens é muito rara, mas uma vez presente em uma família pode afetar outros descendentes.Digite aqui o resto do post
Desordens metabólicas são uma variada categoria de doenças que são causadas por deficiências enzimáticas; a maioria delas são desordens autossômicas recessivas. Portados de uma única cópia de um gene alterado podem produzir suficiente enzima para permanecerem saudáveis, mas indivíduos afetados, portadores de duas cópias do gene alterado, produzem enzima insuficientemente e podem apresentar sintomas.
Muitas desordens metabólicas causam sintomas neurológicos porque o cérebro é particularmente sensível às substâncias tóxicas acumuladas devido à falta de enzimas, de proteínas ou de outras substâncias criadas pela ausência de enzimas. Muitos pacientes com ataxia devido a uma desordem metabólica não são considerados como tendo uma doença denominada ataxia, mas tendo a ataxia como um sintoma de sua doença metabólica.
Desordens metabólicas que podem resultar em episódios de ataxia incluem acidúria argininosuccinic, deficiência ornitina transcarbamylase, hiperornitemia, doença de Hartnup, acidemia isovaleric e outras acidemias orgânicas, biotinidase, e distúrbios do metabolismo do piruvato e lactato tais como deficiência pyruvat dehydronenase, síndrome de Leigh e deficiência carboxilase múltipla.
É muito importante diagnosticar estas desordens apropriadamente, porque os sintomas podem ser confundidos. Em certos casos, alterando a dieta para evitar certos alimentos ou tomando grandes doses de vitaminas especificamente prescritas pode prevenir ou diminuir os sintomas.
Doenças metabólicas que podem causar ataxia progressiva incluem abetalipoproteinemia, hipobetalipoproteinemia, deficiência de vitamina E, leucodistrofia, doença de Wilson, encefalomiopatia mitocondrial e doença de Tay-Sach. O diagnóstico apropriado dessas desordens pode conduzir ao aconselhamento genético apropriado, diagnóstico pré-natal em alguns casos e administração de dieta em outros.
Desordens degenerativas de origem desconhecida podem causar ataxia. Muitas destas desordens tem recebido nomes descritivos, embora suas causas permaneçam desconhecidas. Entre estas desordens temos lipofuscinose ceróide, ataxia com mioclonia, surdez, retinose pigmentar, atrofia ótica (síndrome de Behr), catarata e retardamento mental (síndrome Marinesco-Sjögrens) e hipogonadismo, entre outras. Cada uma dessas desordens é muito rara, mas uma vez presente em uma família pode afetar outros descendentes.Digite aqui o resto do post
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