Na herança recessiva (herança autossômica recessiva), uma única cópia de um gene defeituoso não é suficiente para transmissão da doença; uma só cópia do gene é o bastante para realizar a função adequadamente. Isto significa que há muitas pessoas que são portadoras de cópias defeituosas, mas porque elas tem também uma cópia normal do gene, elas não desenvolvem nenhum sintoma. Este é o caso da ataxia de Friedreich.
AT - Ataxia Telangiectasia
A ataxia telangiectasia é uma doença autossômica recessiva (cromossomo 11) em que a ataxia é um destacado sintoma. O gene responsável, que aparentemente exerce função importante na reparação de danos do DNA, foi identificado em 1995 por uma equipe de pesquisadores em Israel.
Os sintomas neurológicos da ataxia telangiectasia começam cedo; a ataxia é freqüentemente notada quando a criança começa a aprender a andar. Adicionalmente, alguns indivíduos afetados tem moderado retardo mental ou raciocínio lento. Além da ataxia, a dificuldade de movimentos é complexa e pode incluir movimentos involuntários, lentidão de movimentos, controle da saliva e distonia (contrações musculares prolongadas que podem causar contorções e movimentos repetitivos). Muitos pacientes têm como característica um movimento anormal dos olhos, chamado apraxia oculomotora, em que há dificuldade na movimentação dos olhos de um lado para outro sem também mover a cabeça. Com a evolução da condição pode ocorrer neuropatia periférica, o que conduz a fraqueza ou perda sensorial nas mãos, nas pernas e nos pés. A fala e a deglutição tornam-se prejudicadas. Os sintomas neurológicos progridem lentamente durante alguns anos.
Sintomas neurológicos são somente uma parte dos sintomas encontrados em pessoas com ataxia telangiectasia. Tranças anormais de vasos sangüíneos (telangiectasias) na conjuntiva (parte branca dos olhos) e na pele do rosto, das orelhas, ou nas dobras da pele, podem ser observadas até os cinco anos. Estes sinais podem ajudar o pediatra no diagnóstico. Com a progressão da doença, alguns pacientes desenvolvem uma aparência mais velha devido às mudanças na pele, geralmente associadas com a idade (perda de gordura embaixo da pele, cabelo grisalho, etc).
Na ataxia telangiectasia a habilidade do sistema imunológico para combater a infecção e o câncer encontram-se prejudicados. A maioria dos pacientes desenvolvem infecções respiratórias freqüentes ou infecções de pele na infância. Cerca de 20% desenvolvem câncer de algum tipo, geralmente leucemia ou linfoma.
O diagnóstico da ataxia telangiectasia pode ser relativamente simples em pessoas com todas os sintomas característicos, mas pode ser mais difícil naqueles com menor número de sintomas. Os níveis sangüíneos de uma proteína do fígado chamada alfafetoproteina são usualmente altos, e níveis de certas imunoglobulinas podem ser baixos. Características neurológicas e da pele podem ser observadas em um exame físico.
Não há cura para ataxia telangiectasia, mas o tratamento de infecções e o precoce diagnóstico de câncer pode conduzir a uma vida mais longa e mais saudável. O intenso uso de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e outros recursos podem melhorar a mobilidade, a habilidade de comunicação e a realização pessoal.
Alguns pesquisadores acreditam que os portadores do gene da ataxia telangiectasia podem estar mais sujeitos a desenvolver câncer, mesmo sem ter os sintomas da ataxia telangiectasia. Está é uma área de intenso interesse e pesquisa atualmente.
AVED - Ataxia por Deficiência de Vitamina E
Este raro tipo de ataxia hereditária é devido a deficiência de vitamina E, com um gene mutante no cromossomo 8 e diferentes pontos de mutações. A proteína codificada pelo gene é normalmente encontrada no fígado e libera vitamina E no sangue. Pacientes com AVED não assimilam vitamina E, a qual é então imediatamente eliminada, causando essa doença muito similar à ataxia de Friedreich em alguns casos. A falta da vitamina E pode ser tratada com suplementos diários de alfa-tocoferol (substância ativa da vitamina E). É extremamente importante o diagnóstico diferencial entre as duas formas de ataxia, o que pode ser feito por um simples teste de sangue.
Ataxia de Friedreich
A ataxia telangiectasia é uma doença autossômica recessiva (cromossomo 11) em que a ataxia é um destacado sintoma. O gene responsável, que aparentemente exerce função importante na reparação de danos do DNA, foi identificado em 1995 por uma equipe de pesquisadores em Israel.
Os sintomas neurológicos da ataxia telangiectasia começam cedo; a ataxia é freqüentemente notada quando a criança começa a aprender a andar. Adicionalmente, alguns indivíduos afetados tem moderado retardo mental ou raciocínio lento. Além da ataxia, a dificuldade de movimentos é complexa e pode incluir movimentos involuntários, lentidão de movimentos, controle da saliva e distonia (contrações musculares prolongadas que podem causar contorções e movimentos repetitivos). Muitos pacientes têm como característica um movimento anormal dos olhos, chamado apraxia oculomotora, em que há dificuldade na movimentação dos olhos de um lado para outro sem também mover a cabeça. Com a evolução da condição pode ocorrer neuropatia periférica, o que conduz a fraqueza ou perda sensorial nas mãos, nas pernas e nos pés. A fala e a deglutição tornam-se prejudicadas. Os sintomas neurológicos progridem lentamente durante alguns anos.
Sintomas neurológicos são somente uma parte dos sintomas encontrados em pessoas com ataxia telangiectasia. Tranças anormais de vasos sangüíneos (telangiectasias) na conjuntiva (parte branca dos olhos) e na pele do rosto, das orelhas, ou nas dobras da pele, podem ser observadas até os cinco anos. Estes sinais podem ajudar o pediatra no diagnóstico. Com a progressão da doença, alguns pacientes desenvolvem uma aparência mais velha devido às mudanças na pele, geralmente associadas com a idade (perda de gordura embaixo da pele, cabelo grisalho, etc).
Na ataxia telangiectasia a habilidade do sistema imunológico para combater a infecção e o câncer encontram-se prejudicados. A maioria dos pacientes desenvolvem infecções respiratórias freqüentes ou infecções de pele na infância. Cerca de 20% desenvolvem câncer de algum tipo, geralmente leucemia ou linfoma.
O diagnóstico da ataxia telangiectasia pode ser relativamente simples em pessoas com todas os sintomas característicos, mas pode ser mais difícil naqueles com menor número de sintomas. Os níveis sangüíneos de uma proteína do fígado chamada alfafetoproteina são usualmente altos, e níveis de certas imunoglobulinas podem ser baixos. Características neurológicas e da pele podem ser observadas em um exame físico.
Não há cura para ataxia telangiectasia, mas o tratamento de infecções e o precoce diagnóstico de câncer pode conduzir a uma vida mais longa e mais saudável. O intenso uso de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e outros recursos podem melhorar a mobilidade, a habilidade de comunicação e a realização pessoal.
Alguns pesquisadores acreditam que os portadores do gene da ataxia telangiectasia podem estar mais sujeitos a desenvolver câncer, mesmo sem ter os sintomas da ataxia telangiectasia. Está é uma área de intenso interesse e pesquisa atualmente.
AVED - Ataxia por Deficiência de Vitamina E
Este raro tipo de ataxia hereditária é devido a deficiência de vitamina E, com um gene mutante no cromossomo 8 e diferentes pontos de mutações. A proteína codificada pelo gene é normalmente encontrada no fígado e libera vitamina E no sangue. Pacientes com AVED não assimilam vitamina E, a qual é então imediatamente eliminada, causando essa doença muito similar à ataxia de Friedreich em alguns casos. A falta da vitamina E pode ser tratada com suplementos diários de alfa-tocoferol (substância ativa da vitamina E). É extremamente importante o diagnóstico diferencial entre as duas formas de ataxia, o que pode ser feito por um simples teste de sangue.
Ataxia de Friedreich
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