Existem dois tipos diferentes de ataxia episódica; ambas desordens autossômicas dominantes com sintomas em geral começando na adolescência. Os sintomas mais destacados usualmente são episódios de ataxia e disartria (alteração da fala). Em geral na EA1 os episódios são muito breves, com duração de segundos a minutos, e são freqüentemente associados com convulsões musculares. Na EA2 os episódios duram muito mais tempo (horas), não estão associados com convulsões musculares e, com freqüência, o nistagmo (movimento involuntário dos olhos) pode ser observado mesmo entre os surtos. EA2 pode ser tratada e os surtos controlados com acetazolamida, mas esta droga parece não ajudar nos episódios de EA1.
O gene responsável por EA1 (cromossomo 12) foi identificado em 1994 por uma equipe de pesquisadores no Oregon - EUA. Sendo a enfermidade pouco comum e devido a cada família com a doença apresentar uma mutação gênica diferente, a prova genética não é clinicamente disponível. O diagnóstico é usualmente baseado na história do paciente, na história familiar, no exame neurológico, nos resultados de EMG (para caracterizar a convulsão muscular) e na reação a acetazolamida.
Como o gene responsável pela EA2 (cromossomo 19) ainda não foi identificado, ainda que não é possível uma comprovação genética.
O gene responsável por EA1 (cromossomo 12) foi identificado em 1994 por uma equipe de pesquisadores no Oregon - EUA. Sendo a enfermidade pouco comum e devido a cada família com a doença apresentar uma mutação gênica diferente, a prova genética não é clinicamente disponível. O diagnóstico é usualmente baseado na história do paciente, na história familiar, no exame neurológico, nos resultados de EMG (para caracterizar a convulsão muscular) e na reação a acetazolamida.
Como o gene responsável pela EA2 (cromossomo 19) ainda não foi identificado, ainda que não é possível uma comprovação genética.
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