Mutação Genética

Embora a replicação do DNA seja muito precisa, ela não é perfeita. Em raros casos, produzem-se erros e o DNA novo contém um ou mais nucleotídeos trocados. Um erro deste tipo, que recebe o nome de mutação, pode acontecer em qualquer área do DNA. Se acontecer na seqüência de nucleotídeos que codifica um polipeptídeo particular, este pode apresentar um aminoácido trocado na cadeia polipeptídica. Esta modificação pode alterar seriamente as propriedades da proteína resultante. Por exemplo, os polipeptídeos que distinguem a hemoglobina normal da hemoglobina das células falciformes diferem em apenas um aminoácido. Quando se produz uma mutação durante a formação dos gametas, esta se transmitirá às gerações seguintes. Diferentes formas de radiação, como os raios X, assim como as temperaturas elevadas e vários compostos químicos, podem induzir a mutações.

A substituição de um nucleotídeo por outro não é o único tipo possível de mutação. Algumas vezes, pode-se ganhar ou perder por completo um nucleotídeo. Além disso, é possível que se produzam modificações mais óbvias ou graves, ou que se altere a própria forma e o número dos cromossomos. Uma parte do cromossomo pode se separar, inverter e depois se unir de novo ao cromossomo no mesmo lugar. Isto é chamado de inversão. Se o fragmento separado se une a um cromossomo diferente, ou a um fragmento diferente do cromossomo original, o fenômeno se denomina translocação. Algumas vezes, perde-se um fragmento de um cromossomo que faz parte de um par de cromossomos homólogos, e este fragmento é adquirido por outro. Então, diz-se que um apresenta uma deficiência e o outro uma duplicação.

Outro tipo de mutações produz-se quando a meiose erra a separação de um par de cromossomos homólogos. Isto pode originar gametas - e portanto zigotos - com cromossomos demais, e outros onde faltam um ou mais cromossomos. Os indivíduos com um cromossomo a mais são chamados trissômicos, e aqueles nos quais falta um, monossômicos. Ambas as situações tendem a produzir incapacidades graves. Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down são trissômicas, com três cópias do cromossomo 21.