Genética: Estudo científico de como se transmitem os caracteres físicos, bioquímicos e de comportamento de pais a filhos. Este termo foi criado em 1906 pelo biólogo britânico Willian Bateson. Os geneticistas determinam os mecanismos hereditários pelos quais descendentes de organismos que se reproduzem de forma sexual não se parecem exatamente com seus pais, e as diferenças e semelhanças entre pais e filhos que se reproduzem de geração em geração, segundo determinados padrões.
Origem da genética: A ciência da genética nasceu em 1900, quando vários investigadores da reprodução das plantas descobriram o trabalho do monge austríaco Gregor Mendel, que, apesar de ter sido publicado em 1866, havia, na prática, sido ignorado por muito tempo. Mendel, que trabalhou com a planta da ervilha, descreveu os padrões da herança em função de sete pares de traços contrastantes que apareciam em sete variedades diferentes desta planta (Leis de Mendel).
Bases físicas da hereditariedade: Pouco depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel, os cientistas perceberam que os padrões hereditários que ele havia descrito eram comparáveis à ação dos cromossomos nas células em divisão, e sugeriram que as unidades mendelianas de herança, os genes, se localizavam nos cromossomos. Os cromossomos variam em forma e tamanho e em geral apresentam-se em pares. Os membros de cada par, chamados cromossomos homólogos, têm grande semelhança entre si. A maioria das células do corpo humano contém 23 pares de cromossomos. Atualmente, sabe-se que cada cromossomo contém muitos genes e que cada gene se localiza numa posição específica, o lócus, no cromossomo. Os gametas originam-se através da meiose, divisão na qual só se transmite a cada célula nova um cromossomo de cada um dos pares da célula original. Quando, na fecundação, se unem dois gametas, a célula resultante, chamada zigoto, contém toda a dotação dupla de cromossomos. A metade destes cromossomos procede de um progenitor e a outra metade do outro.
A transmissão de genes: A união dos gametas combina dois conjuntos de genes, um de cada progenitor. Por isso, cada gene - isto é, cada posição específica sobre um cromossomo que afeta uma característica particular - está representado por duas cópias, uma procedente da mãe e outra do pai. Quando as duas cópias são idênticas, diz-se que o indivíduo é homozigótico para aquele gene particular. Quando são diferentes, ou seja, quando cada progenitor contribuiu com uma forma diferente, ou alelo, do mesmo gene, diz-se que o indivíduo é heterozigótico para o gene. Ambos os alelos estão contidos no material genético do indivíduo, mas se um é dominante, apenas este se manifesta. No entanto, como demonstrou Mendel, a característica recessiva pode voltar a manifestar-se em gerações posteriores (em indivíduos homozigóticos para seus alelos).
Cromossomo: Em citologia, nome dado a uma diminuta estrutura filiforme, formada por ácidos nucléicos e proteínas, presente em todas as células vegetais e animais. Contém o ácido nucléico, DNA, que se divide em pequenas unidades chamadas genes. O ser humano tem 23 pares de cromossomos. Um componente de cada um dos 23 pares de cromossomos vem do pai, e o outro vem da mãe.
Os seres humanos têm cerca de 100.000 pares de genes empacotados nos 23 pares de cromossomos. Assim, cada cromossomo contém 4.000 ou mais genes (os cromossomos maiores provavelmente tem mais, enquanto os menores cromossomos tem menos).
Os cientistas numeram os cromossomos de acordo com o seu tamanho: o cromossomo 1 é o maior par de cromossomos e o cromossomo 22 é o menor. Os primeiros 22 cromossomos, chamados autossômicos, são os mesmos em homens e mulheres. O 23º par de cromossomos apresenta-se diferente em homens e mulheres, e é fundamental na determinação do sexo da pessoa. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens tem um cromossomo X e um cromossomo Y. Os cromossomos X e Y são chamados de cromossomos sexuais.
Gene: Unidade de hereditariedade, partícula de material genético que determina a hereditariedade de determinada característica, ou de um grupo delas. Os genes estão localizados nos cromossomos no núcleo celular e se alinham ao longo de cada um deles.
O material genético é o ácido desoxirribonucléico, o DNA, uma molécula que representa a "coluna vertebral" do cromossomo. Como em cada cromossomo o DNA é uma molécula contínua, alongada, simples e delgada, os genes devem ser parte dela e exercem seus efeitos através das moléculas às quais dão origem, em sua maioria proteínas.
O gene é a seqüência de bases nitrogenadas de uma molécula de DNA que codifica uma proteína. Assim, os genes controlam a síntese de proteínas que, quando atuam no organismo, determinam as características fenotípicas dos seres vivos.
Cada gene ocupa um lugar certo no cromossomo e este lugar é chamado de lócus gênico (ou simplesmente lócus). Os genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos.
Células, núcleos e cromossomos são todos suficientemente grandes para serem visto em microscópios. Os genes porém são muito pequenos para serem vistos com o mais poderoso microscópio.
Os genes são de importância vital - sem eles não haveria vida . Os genes provêem as instruções para as células produzirem as proteínas essenciais à vida e à saúde. Cada gene contém informações que ajudam a célula a saber quando e quanto de cada proteína produzir.
Embora cada célula do corpo contenha genes idênticos, alguns genes somente estão ativados ou "ligados" em certas células ou em certos momentos (por exemplo, não há necessidade de um gene responsável pela cor dos olhos estar ligado em uma célula do coração, mesmo que esse gene esteja presente na célula do coração). Alguns genes são somente ligados durante o tempo que um órgão ou tecido está sendo formado, ou somente durante a puberdade, ou somente durante períodos de stress. Outros genes estão sempre trabalhando porque sua função é necessária para a célula sobreviver ou para desempenhar suas obrigações.
Alelo: Designa cada uma das duas variantes do mesmo gene, uma de origem materna e outra de origem paterna, localizadas no mesmo nível em um dos 23 pares de cromossomos homólogos, e com efeitos diferentes sobre o mesmo caráter (por exemplo, cor dos olhos). Quando um alelo é dominante, ele impõe ao indivíduo a manifestação do caráter que determina. O outro alelo, situado no cromossomo homólogo, não se manifesta, e se diz , então, que é recessivo. Um alelo recessivo somente pode manifestar-se quando está presente simultaneamente em dois cromossomos homólogos; fala-se, então, de homozigose. Quando dois cromossomos homólogos apresentam alelos diferentes do mesmo gene, fala-se de heterozigose.
DNA (extraído da Enciclopédia Microsoft Encarta 2000)
Em 1944, o bacteriologista canadense Oswald Theodore Avere demonstrou que o ácido desoxirribonucléico (DNA) era a substância fundamental que determinava a herança. O geneticista norte-americano James Watson e o britânico Francis Compton Crick descobriram que a molécula de DNA é formada por duas cadeias que se enrolam, compondo uma hélice dupla, semelhante a uma escada em caracol. As cadeias, o corrimão da escada, são constituídas por moléculas de fosfato e carboidratos que se alternam. As bases nitrogenadas, dispostas em pares, representam os degraus. Para fazer uma cópia nova e idêntica da molécula de DNA, só é necessário que as duas cadeias se estendam e se separem por suas bases; graças à presença na célula de mais nucleotídeos, pode-se unir a cada cadeia separada bases complementares novas, formando duas duplas hélices. Desde que se demonstrou que as proteínas eram produto dos genes, e que cada gene era formado por frações de cadeias de DNA, os cientistas chegaram à conclusão de que deve haver um código genético através do qual a ordem dos trípletes (ou códons), define a ordem dos aminoácidos no polipeptídeo.
As duas cadeias do DNA se separam numa porção de seu comprimento. Uma delas atua como suporte sobre o qual se forma o RNA mensageiro (RNAm), num processo denominado transcrição. A molécula nova de RNAm se insere numa estrutura pequena chamada ribossomo, de onde se forma a proteína. Neste processo, denominado tradução, a seqüência de bases de nucleotídeos presentes no RNAm determina a ordem em que se unem os aminoácidos, para formar o polipeptídeo.
Exon: Segmento de um gene que contém instruções para produzir uma proteína. Em muitos genes os exons são separados por intervalos de segmentos de DNA, denominados introns, que não codificam proteínas e são removidos por combinação para produzir o RNA mensageiro.
Intron: Seqüência não codificadora do DNA que interrompe a seqüência contendo instruções para produção de proteínas (exons). Introns não são representados no RNA mensageiro, somente os exons são traduzidos em proteínas. A função dos introns está ainda sendo investigada.
Códon e Anticódon
Códon: Trinca de bases nitrogenadas do RNA mensageiro que é traduzida, no ribossomo, em um aminoácido específico da proteína.
Anticódon: Trinca de bases nitrogenadas específica de um RNA transportador, que se combina com um códon do RNA mensageiro no processo de síntese de proteínas.
Bases físicas da hereditariedade: Pouco depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel, os cientistas perceberam que os padrões hereditários que ele havia descrito eram comparáveis à ação dos cromossomos nas células em divisão, e sugeriram que as unidades mendelianas de herança, os genes, se localizavam nos cromossomos. Os cromossomos variam em forma e tamanho e em geral apresentam-se em pares. Os membros de cada par, chamados cromossomos homólogos, têm grande semelhança entre si. A maioria das células do corpo humano contém 23 pares de cromossomos. Atualmente, sabe-se que cada cromossomo contém muitos genes e que cada gene se localiza numa posição específica, o lócus, no cromossomo. Os gametas originam-se através da meiose, divisão na qual só se transmite a cada célula nova um cromossomo de cada um dos pares da célula original. Quando, na fecundação, se unem dois gametas, a célula resultante, chamada zigoto, contém toda a dotação dupla de cromossomos. A metade destes cromossomos procede de um progenitor e a outra metade do outro.
A transmissão de genes: A união dos gametas combina dois conjuntos de genes, um de cada progenitor. Por isso, cada gene - isto é, cada posição específica sobre um cromossomo que afeta uma característica particular - está representado por duas cópias, uma procedente da mãe e outra do pai. Quando as duas cópias são idênticas, diz-se que o indivíduo é homozigótico para aquele gene particular. Quando são diferentes, ou seja, quando cada progenitor contribuiu com uma forma diferente, ou alelo, do mesmo gene, diz-se que o indivíduo é heterozigótico para o gene. Ambos os alelos estão contidos no material genético do indivíduo, mas se um é dominante, apenas este se manifesta. No entanto, como demonstrou Mendel, a característica recessiva pode voltar a manifestar-se em gerações posteriores (em indivíduos homozigóticos para seus alelos).
Cromossomo: Em citologia, nome dado a uma diminuta estrutura filiforme, formada por ácidos nucléicos e proteínas, presente em todas as células vegetais e animais. Contém o ácido nucléico, DNA, que se divide em pequenas unidades chamadas genes. O ser humano tem 23 pares de cromossomos. Um componente de cada um dos 23 pares de cromossomos vem do pai, e o outro vem da mãe.
Os seres humanos têm cerca de 100.000 pares de genes empacotados nos 23 pares de cromossomos. Assim, cada cromossomo contém 4.000 ou mais genes (os cromossomos maiores provavelmente tem mais, enquanto os menores cromossomos tem menos).
Os cientistas numeram os cromossomos de acordo com o seu tamanho: o cromossomo 1 é o maior par de cromossomos e o cromossomo 22 é o menor. Os primeiros 22 cromossomos, chamados autossômicos, são os mesmos em homens e mulheres. O 23º par de cromossomos apresenta-se diferente em homens e mulheres, e é fundamental na determinação do sexo da pessoa. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens tem um cromossomo X e um cromossomo Y. Os cromossomos X e Y são chamados de cromossomos sexuais.
Gene: Unidade de hereditariedade, partícula de material genético que determina a hereditariedade de determinada característica, ou de um grupo delas. Os genes estão localizados nos cromossomos no núcleo celular e se alinham ao longo de cada um deles.
O material genético é o ácido desoxirribonucléico, o DNA, uma molécula que representa a "coluna vertebral" do cromossomo. Como em cada cromossomo o DNA é uma molécula contínua, alongada, simples e delgada, os genes devem ser parte dela e exercem seus efeitos através das moléculas às quais dão origem, em sua maioria proteínas.
O gene é a seqüência de bases nitrogenadas de uma molécula de DNA que codifica uma proteína. Assim, os genes controlam a síntese de proteínas que, quando atuam no organismo, determinam as características fenotípicas dos seres vivos.
Cada gene ocupa um lugar certo no cromossomo e este lugar é chamado de lócus gênico (ou simplesmente lócus). Os genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos.
Células, núcleos e cromossomos são todos suficientemente grandes para serem visto em microscópios. Os genes porém são muito pequenos para serem vistos com o mais poderoso microscópio.
Os genes são de importância vital - sem eles não haveria vida . Os genes provêem as instruções para as células produzirem as proteínas essenciais à vida e à saúde. Cada gene contém informações que ajudam a célula a saber quando e quanto de cada proteína produzir.
Embora cada célula do corpo contenha genes idênticos, alguns genes somente estão ativados ou "ligados" em certas células ou em certos momentos (por exemplo, não há necessidade de um gene responsável pela cor dos olhos estar ligado em uma célula do coração, mesmo que esse gene esteja presente na célula do coração). Alguns genes são somente ligados durante o tempo que um órgão ou tecido está sendo formado, ou somente durante a puberdade, ou somente durante períodos de stress. Outros genes estão sempre trabalhando porque sua função é necessária para a célula sobreviver ou para desempenhar suas obrigações.
Alelo: Designa cada uma das duas variantes do mesmo gene, uma de origem materna e outra de origem paterna, localizadas no mesmo nível em um dos 23 pares de cromossomos homólogos, e com efeitos diferentes sobre o mesmo caráter (por exemplo, cor dos olhos). Quando um alelo é dominante, ele impõe ao indivíduo a manifestação do caráter que determina. O outro alelo, situado no cromossomo homólogo, não se manifesta, e se diz , então, que é recessivo. Um alelo recessivo somente pode manifestar-se quando está presente simultaneamente em dois cromossomos homólogos; fala-se, então, de homozigose. Quando dois cromossomos homólogos apresentam alelos diferentes do mesmo gene, fala-se de heterozigose.
DNA (extraído da Enciclopédia Microsoft Encarta 2000)
Em 1944, o bacteriologista canadense Oswald Theodore Avere demonstrou que o ácido desoxirribonucléico (DNA) era a substância fundamental que determinava a herança. O geneticista norte-americano James Watson e o britânico Francis Compton Crick descobriram que a molécula de DNA é formada por duas cadeias que se enrolam, compondo uma hélice dupla, semelhante a uma escada em caracol. As cadeias, o corrimão da escada, são constituídas por moléculas de fosfato e carboidratos que se alternam. As bases nitrogenadas, dispostas em pares, representam os degraus. Para fazer uma cópia nova e idêntica da molécula de DNA, só é necessário que as duas cadeias se estendam e se separem por suas bases; graças à presença na célula de mais nucleotídeos, pode-se unir a cada cadeia separada bases complementares novas, formando duas duplas hélices. Desde que se demonstrou que as proteínas eram produto dos genes, e que cada gene era formado por frações de cadeias de DNA, os cientistas chegaram à conclusão de que deve haver um código genético através do qual a ordem dos trípletes (ou códons), define a ordem dos aminoácidos no polipeptídeo.
As duas cadeias do DNA se separam numa porção de seu comprimento. Uma delas atua como suporte sobre o qual se forma o RNA mensageiro (RNAm), num processo denominado transcrição. A molécula nova de RNAm se insere numa estrutura pequena chamada ribossomo, de onde se forma a proteína. Neste processo, denominado tradução, a seqüência de bases de nucleotídeos presentes no RNAm determina a ordem em que se unem os aminoácidos, para formar o polipeptídeo.
Exon: Segmento de um gene que contém instruções para produzir uma proteína. Em muitos genes os exons são separados por intervalos de segmentos de DNA, denominados introns, que não codificam proteínas e são removidos por combinação para produzir o RNA mensageiro.
Intron: Seqüência não codificadora do DNA que interrompe a seqüência contendo instruções para produção de proteínas (exons). Introns não são representados no RNA mensageiro, somente os exons são traduzidos em proteínas. A função dos introns está ainda sendo investigada.
Códon e Anticódon
Códon: Trinca de bases nitrogenadas do RNA mensageiro que é traduzida, no ribossomo, em um aminoácido específico da proteína.
Anticódon: Trinca de bases nitrogenadas específica de um RNA transportador, que se combina com um códon do RNA mensageiro no processo de síntese de proteínas.
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