Por 14 anos, a servidora pública Edília Ferreira Miranda Paz, 59, guardou segredo, num cofre dentro de casa, sobre os resultados de um teste genético que envolviam cerca de 40 pessoas da família, entre irmãos, sobrinhos e sobrinhos-netos.
Os papéis revelavam quais deles tinham a alteração genética que causa Huntington, doença hereditária que ataca o sistema nervoso central. A condição se manifesta a partir dos 40 anos, provoca problemas motores e mentais, não tem cura e, em geral, leva o paciente à morte por volta dos 50 anos.
Os papéis revelavam quais deles tinham a alteração genética que causa Huntington, doença hereditária que ataca o sistema nervoso central. A condição se manifesta a partir dos 40 anos, provoca problemas motores e mentais, não tem cura e, em geral, leva o paciente à morte por volta dos 50 anos.
O histórico de Huntington apareceu na família na década de 1960, quando o professor Marcondes Miranda, então com 56 anos, começou a apresentar os primeiros sintomas: movimentos corporais irregulares e involuntários, falta de coordenação motora, alterações bruscas de humor e dificuldades para andar e engolir.
Diagnosticado com a doença em 1969, Marcondes logo se tornou totalmente dependente dos familiares, parou de andar e de falar. Morreu em 1974.
Pouco tempo depois, dois filhos do professor começaram a apresentar sinais da doença. Em 1978, uma das filhas, com pouco mais de 40 anos, casada e com sete filhos, foi diagnosticada com Huntington e morreu seis anos mais tarde.
Logo em seguida, um dos filhos homens também teve sintomas da doença. "Foi nessa época que começamos a olhar com olhos clínicos para todos nós. A essa altura, eu já tinha dois filhos. Estávamos totalmente perdidos", conta Edília.
Por se tratar de uma doença dominante, as chances de uma pessoa com Huntington transmitir o gene doente para o filho são de 50%. Até 1994, quando chegou ao Brasil o teste capaz de identificar o gene com o problema, não havia nenhum exame que apontasse a existência da doença -o diagnóstico era sempre clínico.
Convencida por um neurologista de Brasília, a família Miranda juntou dinheiro com a ajuda de um amigo e pagou cerca de R$ 80 mil para fazer o exame genético em todos. Eles foram a primeira família do país a fazer o exame de Huntington.
Amostras de sangue de recém-nascidos, crianças, adolescentes e adultos foram encaminhadas a um laboratório em Curitiba -o único do país a fazer os testes para essa doença naquela época.
Quando os resultados ficaram prontos, Edília foi convocada a ir ao consultório receber os diagnósticos. E o que era para ser um motivo de alívio para a família tornou-se um drama.
Dos 14 filhos de Marcondes, oito eram portadores do gene e, em algum momento, desenvolveriam a doença -Edília não era portadora. Mais da metade das crianças e adolescentes tinha o gene alterado.
"Meu mundo caiu. Só quando eu peguei os resultados nas mãos é que tive noção do tamanho do drama que viveríamos a partir daquele dia. Não sabia se ficava feliz por não ser portadora ou se me desesperava vendo que meus sobrinhos, ainda crianças, eram portadores."
Edília diz que só então se deu conta de que o teste genético apontaria quem eram os portadores da doença, mas não traria possibilidades de cura. "Eu enlouqueci. De que adianta fazer teste para saber se você tem uma doença se não há nada a ser feito depois?", diz.
Com os exames em mãos, Edília ligou para duas cunhadas e perguntou se elas queriam saber os resultados. Elas disseram que não. Outros familiares também não quiseram saber e pediram a ela que se desfizesse dos documentos. Edília guardou o segredo por todo esse tempo e há pouco mais de um ano tirou os documentos do cofre e os queimou.
"Olhar aqueles exames foi como receber a condenação de uma doença que não tem cura e que o tratamento só ameniza os sintomas. Se eu tivesse um inimigo, não queria que ele estivesse na minha pele", conta.
Uma das irmãs de Edília, casada e com quatro filhos, foi a única que quis saber os resultados. Foi ao consultório com a família, e o filho de 19 anos foi recebido pelo médico. "Ele começou a gritar desesperadamente. Minha irmã pensou que ele tinha o gene, mas, na verdade, ele soube que a mãe e os três irmãos eram portadores e ele não", lembra.
Edília critica o despreparo dos médicos que sugeriram a realização dos exames sem indicar um tratamento psicológico para a família. "Posso dizer que existe um marco da doença de Huntington no Brasil antes e depois da família Miranda."
O geneticista Salmo Raskin, que enviou a Brasília os exames da família, reconhece que, há 15 anos, a falta de experiência com a doença provocou a dificuldade de lidar com o diagnóstico.
"Hoje a gente sabe que o teste deve ser feito com acompanhamento psicológico. A experiência com essa família foi um grande aprendizado", afirma.
Dos 14 filhos de Marcondes Miranda, sete morreram -cinco deles com a doença. Dos sete vivos, três são portadores do gene. Os descendentes que herdaram a doença e querem ter filhos podem fazer a seleção do embrião sem o gene doente.
"Para mim, essa é a única justificativa para alguém fazer o teste genético, pois não temos o direito de passar essa dúvida para os nossos herdeiros."
Segundo Maria Gorette Marques, coordenadora da ABH (Associação Huntington Brasil), estima-se que a doença afete entre 70 e 100 pessoas em cada grupo de 1 milhão.
No mês passado, a entidade lançou dois livros: "Doença de Huntington - Guia para Família e Profissionais de Saúde" e "Doença de Huntington - Relatos e Depoimentos". Os exemplares estão disponíveis no site (www.abh.org.br) e podem ser adquiridos por meio de uma doação à associação.
Diagnosticado com a doença em 1969, Marcondes logo se tornou totalmente dependente dos familiares, parou de andar e de falar. Morreu em 1974.
Pouco tempo depois, dois filhos do professor começaram a apresentar sinais da doença. Em 1978, uma das filhas, com pouco mais de 40 anos, casada e com sete filhos, foi diagnosticada com Huntington e morreu seis anos mais tarde.
Logo em seguida, um dos filhos homens também teve sintomas da doença. "Foi nessa época que começamos a olhar com olhos clínicos para todos nós. A essa altura, eu já tinha dois filhos. Estávamos totalmente perdidos", conta Edília.
Por se tratar de uma doença dominante, as chances de uma pessoa com Huntington transmitir o gene doente para o filho são de 50%. Até 1994, quando chegou ao Brasil o teste capaz de identificar o gene com o problema, não havia nenhum exame que apontasse a existência da doença -o diagnóstico era sempre clínico.
Convencida por um neurologista de Brasília, a família Miranda juntou dinheiro com a ajuda de um amigo e pagou cerca de R$ 80 mil para fazer o exame genético em todos. Eles foram a primeira família do país a fazer o exame de Huntington.
Amostras de sangue de recém-nascidos, crianças, adolescentes e adultos foram encaminhadas a um laboratório em Curitiba -o único do país a fazer os testes para essa doença naquela época.
Quando os resultados ficaram prontos, Edília foi convocada a ir ao consultório receber os diagnósticos. E o que era para ser um motivo de alívio para a família tornou-se um drama.
Dos 14 filhos de Marcondes, oito eram portadores do gene e, em algum momento, desenvolveriam a doença -Edília não era portadora. Mais da metade das crianças e adolescentes tinha o gene alterado.
"Meu mundo caiu. Só quando eu peguei os resultados nas mãos é que tive noção do tamanho do drama que viveríamos a partir daquele dia. Não sabia se ficava feliz por não ser portadora ou se me desesperava vendo que meus sobrinhos, ainda crianças, eram portadores."
Edília diz que só então se deu conta de que o teste genético apontaria quem eram os portadores da doença, mas não traria possibilidades de cura. "Eu enlouqueci. De que adianta fazer teste para saber se você tem uma doença se não há nada a ser feito depois?", diz.
Com os exames em mãos, Edília ligou para duas cunhadas e perguntou se elas queriam saber os resultados. Elas disseram que não. Outros familiares também não quiseram saber e pediram a ela que se desfizesse dos documentos. Edília guardou o segredo por todo esse tempo e há pouco mais de um ano tirou os documentos do cofre e os queimou.
"Olhar aqueles exames foi como receber a condenação de uma doença que não tem cura e que o tratamento só ameniza os sintomas. Se eu tivesse um inimigo, não queria que ele estivesse na minha pele", conta.
Uma das irmãs de Edília, casada e com quatro filhos, foi a única que quis saber os resultados. Foi ao consultório com a família, e o filho de 19 anos foi recebido pelo médico. "Ele começou a gritar desesperadamente. Minha irmã pensou que ele tinha o gene, mas, na verdade, ele soube que a mãe e os três irmãos eram portadores e ele não", lembra.
Edília critica o despreparo dos médicos que sugeriram a realização dos exames sem indicar um tratamento psicológico para a família. "Posso dizer que existe um marco da doença de Huntington no Brasil antes e depois da família Miranda."
O geneticista Salmo Raskin, que enviou a Brasília os exames da família, reconhece que, há 15 anos, a falta de experiência com a doença provocou a dificuldade de lidar com o diagnóstico.
"Hoje a gente sabe que o teste deve ser feito com acompanhamento psicológico. A experiência com essa família foi um grande aprendizado", afirma.
Dos 14 filhos de Marcondes Miranda, sete morreram -cinco deles com a doença. Dos sete vivos, três são portadores do gene. Os descendentes que herdaram a doença e querem ter filhos podem fazer a seleção do embrião sem o gene doente.
"Para mim, essa é a única justificativa para alguém fazer o teste genético, pois não temos o direito de passar essa dúvida para os nossos herdeiros."
Segundo Maria Gorette Marques, coordenadora da ABH (Associação Huntington Brasil), estima-se que a doença afete entre 70 e 100 pessoas em cada grupo de 1 milhão.
No mês passado, a entidade lançou dois livros: "Doença de Huntington - Guia para Família e Profissionais de Saúde" e "Doença de Huntington - Relatos e Depoimentos". Os exemplares estão disponíveis no site (www.abh.org.br) e podem ser adquiridos por meio de uma doação à associação.
FONTE: Jornal Folha de S.Paulo- http://www1.folha.uol.com.br/folha/equilibrio/noticias/ult263u646249.shtml
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