A ataxia de Friedreich é causada por uma mutação do gene frataxina. Esta mutação provoca uma diminuição na produção de frataxina em todas as células do paciente. A frataxina desempenha um papel importante no metabolismo do ferro a nível mitocondrial e a sua redução ocasiona a morte de muitas células no cérebro, coração, músculos e pâncreas. Esta morte celular é responsável pelos muitos sintomas da doença.
O objectivo deste projecto de pesquisa é o desenvolvimento de uma terapia para a ataxia de Friedreich, visando a verdadeira causa da doença: a redução de frataxina.
Assim, o objectivo do projecto é administrar a proteína frataxina por via intravenosa. Contudo, como esta proteína não penetra nas células espontaneamente, será encapsulada com peptídeos (fragmentos de outras proteínas), em nanopartículas. Em alternativa, a própria proteína frataxina modificar-se-á através da adição de peptídeos, que permitirá a penetração pelas proteínas, não só do interior das células, como também do interior da mitocôndria.
Inicialmente, as experiências vão ser realizadas em células de pacientes. Isso irá permitir aos investigadores determinar qual o método que melhor permite a entrada da frataxina, não só nas células, como também na mitocôndria. Assim, os investigadores vão ser capazes de confirmar que o aumento da frataxina pode resolver os problemas da ataxia de Friedreich, ao nível celular. De seguida, as experiências vão ser realizadas em ratos que não produzem frataxina suficiente e que vão, assim, desenvolver sintomas da doença. Como a doença afecta muitos músculos e órgãos, para desenvolver um tratamento eficaz, é necessário a entrega de frataxina a todos esses tecidos. Isto vai ser feito através da injecção da frataxina encapsulada, ou a junção da frataxina com um peptídeo, por via intravenosa. Vamos confirmar que a frataxina alcança todos estes tecidos, que penetra nas células, e que, principalmente, quando é administrado repetidamente, impede o desenvolvimento desta doença nos ratos.
Este tipo de terapia baseia-se na substituição da proteína em falta. Esta abordagem terapêutica já é utilizada no tratamento de muitas doenças. Na verdade, a empresa Genzyme já comercializa Myozyme (ácido alpa-glocosidase) para tratar a doença de Pompe, Fabrazyme (alfa-galactosidase) para a doença de Fabry, Aldurazyme (Iuronidase) para a síndrome de Hurler e Cerezyme (imiglucerase, um glucocerbrosidase recombinante) para a doença de Gaucher. O Cerezyme é usado clinicamente há 15 anos e é administrado a 4000 pacientes em todo o mundo. Por quanto mais tempo temos de esperar por um tratamento para a ataxia de Friedreich, com frataxina?
Este projecto de pesquisa será dirigido pelo Dr. Jacques P. Tremblay, professor no Departamento de Medicina Molecular da Universidade Laval, no Quebec, e investigador principal do Centro de Investigação do Quebec (CHUL). O projecto tem uma duração de dois (2) anos e um custo de $240.000.
A missão da CAFA- Fundação Claude St-Jean é avançar a pesquisa sobre ataxias hereditárias, de maneira a combater as suas causas e os seus efeitos; gerar fundos através de campanhas de angariação de fundos, actividades, subscrições voluntárias, pedidos de subsídios, acções e legados. Fundada em 1972 por Claude St-Jean, a CAFA já investiu perto de $15 milhões (valores actuais) em investigação científica.
Fonte: CAFA/ACAF
Inicialmente, as experiências vão ser realizadas em células de pacientes. Isso irá permitir aos investigadores determinar qual o método que melhor permite a entrada da frataxina, não só nas células, como também na mitocôndria. Assim, os investigadores vão ser capazes de confirmar que o aumento da frataxina pode resolver os problemas da ataxia de Friedreich, ao nível celular. De seguida, as experiências vão ser realizadas em ratos que não produzem frataxina suficiente e que vão, assim, desenvolver sintomas da doença. Como a doença afecta muitos músculos e órgãos, para desenvolver um tratamento eficaz, é necessário a entrega de frataxina a todos esses tecidos. Isto vai ser feito através da injecção da frataxina encapsulada, ou a junção da frataxina com um peptídeo, por via intravenosa. Vamos confirmar que a frataxina alcança todos estes tecidos, que penetra nas células, e que, principalmente, quando é administrado repetidamente, impede o desenvolvimento desta doença nos ratos.
Este tipo de terapia baseia-se na substituição da proteína em falta. Esta abordagem terapêutica já é utilizada no tratamento de muitas doenças. Na verdade, a empresa Genzyme já comercializa Myozyme (ácido alpa-glocosidase) para tratar a doença de Pompe, Fabrazyme (alfa-galactosidase) para a doença de Fabry, Aldurazyme (Iuronidase) para a síndrome de Hurler e Cerezyme (imiglucerase, um glucocerbrosidase recombinante) para a doença de Gaucher. O Cerezyme é usado clinicamente há 15 anos e é administrado a 4000 pacientes em todo o mundo. Por quanto mais tempo temos de esperar por um tratamento para a ataxia de Friedreich, com frataxina?
Este projecto de pesquisa será dirigido pelo Dr. Jacques P. Tremblay, professor no Departamento de Medicina Molecular da Universidade Laval, no Quebec, e investigador principal do Centro de Investigação do Quebec (CHUL). O projecto tem uma duração de dois (2) anos e um custo de $240.000.
A missão da CAFA- Fundação Claude St-Jean é avançar a pesquisa sobre ataxias hereditárias, de maneira a combater as suas causas e os seus efeitos; gerar fundos através de campanhas de angariação de fundos, actividades, subscrições voluntárias, pedidos de subsídios, acções e legados. Fundada em 1972 por Claude St-Jean, a CAFA já investiu perto de $15 milhões (valores actuais) em investigação científica.
Fonte: CAFA/ACAF
Nenhum comentário:
Postar um comentário